Avant la greffe de moelle osseuse
Dès que le diagnostic de la maladie de Fanconi est formulé, il est prudent de faire régulièrement un hémogramme (prise de sang). Cet examen donne une photographie quantitative et qualitative du nombre de cellules sanguines. Le médecin vous indiquera à quelle fréquence en fonction de votre état de santé.
Il est également nécessaire de faire annuellement une ponction de moelle osseuse (myélogramme) afin d’évaluer la situation de la maladie et de vérifier s’il n’y a pas des anomalies cytologiques (myélodysplasies) ou des anomalies clonales du caryotype, signes précurseurs d’une leucémie.
Durant l’attente de la greffe ou d’un donneur compatible HLA, un traitement par androgènes (hormones masculines) peut corriger en partie l’insuffisance médullaire (déficience de la moelle osseuse). Son effet est variable selon les individus et est le plus souvent limité dans le temps.
Les transfusions, le plus souvent de globules rouges ou de plaquettes, peuvent également pallier temporairement à l’insuffisance de la moelle osseuse.
La greffe de moelle osseuse
La greffe de moelle osseuse, ou allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH), reste à ce jour le principal traitement de la défaillance hématologique typique de la maladie de Fanconi. Les cellules à greffer peuvent provenir de la moelle osseuse d’un donneur apparenté (frère ou sœur) ou non apparenté (donneur volontaire de moelle inscrit sur un fichier). Elles peuvent aussi provenir d’un sang de cordon qui peut être d’origine familiale ou non apparentée (banque de sang de cordons). Si aucune des possibilités précédentes ne permet de trouver une moelle suffisamment compatible, des greffes haplo identiques (avec la moelle de l’un des 2 parents) peuvent aussi être envisagées depuis quelques années.
La greffe corrige la défaillance de la moelle osseuse et permet la survie des patients mais elle ne traite en aucune façon les autres manifestations de la maladie. Elle ne met pas non plus à l’abri du développement de cancers.
Les résultats de ces greffes se sont fortement améliorés ces dernières années, en particulier pour les greffes non familiales, grâce à l’amélioration du conditionnement avant la greffe, l’amélioration des traitements immunosuppresseurs et la prévention de la GVH (de l’anglais Graft Versus Host disease = maladie du greffon contre l’hôte).
Les infections et la réaction du greffon contre l’hôte demeurent les principales complications pendant et après la greffe. Il est nécessaire, surtout pendant les premiers mois, de respecter les règles d’hygiène, de diététique et d’asepsie dictées par les médecins.
Dès la sortie du centre de greffe, le patient continue à être pris en charge de manière rapprochée. Des rendez-vous en hôpital de jour et en consultation permettent aux médecins et au patient de s’assurer que la greffe suit son cours normalement et qu’il n’y a pas de complications. Ces rendez-vous, au début hebdomadaires, s’échelonneront dans le temps et finiront par devenir mensuels, trimestriels, semestriels puis annuels.
Même si ces prises en charge médicales imposent des contraintes parfois difficiles à vivre, elles sont en même temps rassurantes car elles permettent aux médecins, en cas de complications ou de survenue de nouvel événement, d’être immédiatement réactifs.
En raison des complications particulières associées à la greffe de CSH et des effets secondaires tardifs liés à la maladie de Fanconi elle-même, il est recommandé, chaque fois que possible, que les patients soient soignés dans un centre ayant une expertise pour cette maladie.* Contact Centre Référence aplasies médullaires
Pour en savoir plus : Lire le chapitre 3 du guide
