Suite à l’AAP recherche lancé par l’AFMF fin 2020, et avec l’appui et les recommandations de son Conseil scientifique, ce sont 3 nouveaux projets que l’AFMF va pouvoir financer, pour un total de 170 000 € sur 2 ans.
Nous tenons à remercier tout particulièrement nos fidèles et généreux donateurs, les membres de notre Conseil scientifique, ainsi que toute la communauté scientifique impliquée dans la recherche sur cette maladie rare, même si nous n’avons pu retenir tous les projets présentés.
Les 3 projets sélectionnés dans cet AAP sont :
- Le phénotype atténué, un criblage thérapeutique naturel compensant la défaillance de la moelle osseuse dans l’anémie de Fanconi, projet porté par Jean SOULIER.
Une partie moindre des patients présente une défaillance hématologique moins grave. Cela est en partie expliqué par la correction naturelle du gène malade dans un processus de « réversion ». D’autres patients n’ont pas de correction spontanée, mais présentent néanmoins un phénotype « atténué » et le mécanisme responsable pour cette atténuation n’est pas encore connu.
Ce projet a pour objet d’évaluer si certaines mutations acquises au long de la vie protègent contre l’aplasie médullaire. L’analyse des cellules des patients nous permettra d’identifier des gènes atténuateurs ; l’étude des voies biologiques correspondantes dans différents modèles expérimentaux devrait nous permettre d’identifier des approches innovantes pour traiter l’aplasie médullaire.
- Impact de la maladie de Fanconi sur la fonction gonadique et la fertilité, projet porté par Flore SICRE de FONTBRUNE
La maladie de Fanconi est considérée comme responsable d’une infertilité chez les hommes et chez les femmes. Cette dernière a de multiples causes mais les données disponibles dans la littérature sont insuffisantes pour savoir sa fréquence réelle et l’âge à laquelle elle se développe (en particulier chez les hommes).
Cette étude a pour objectif de recueillir rétrospectivement et prospectivement de façon anonymisée dans le cadre de l’observatoire RIME les données concernant la fertilité et les grossesses d’au moins 150 patients de plus de 15 ans et de proposer à ceux qui n’ont pas eu d’évaluation de leur fonction gonadique, via leur médecin réfèrent, les examens nécessaires.
Une meilleure connaissance de ces paramètres est nécessaire pour établir des recommandations en termes de suivi de la fonction gonadique et de préservation de la fertilité chez les patients concernés par la maladie de Fanconi.
- Oncogénèse des tumeurs solides dans la maladie de Fanconi – Constitution d’une base de données pour biobanque, projet porté par Marine CAZAUX
De façon complémentaire à un recueil de données initié au niveau national, via l’Observatoire RIME, concernant la prise en charge des cancers solides chez les patients atteints de maladie de Fanconi, l’objectif principal du projet présenté ici est de constituer une collection de matériels tumoraux, afin de rechercher les anomalies génétiques favorisant les cancers solides et ainsi identifier de nouvelles cibles accessibles à des thérapies ciblées innovantes.
L’objectif final est de permettre le développement de thérapies efficaces à moindre toxicité et d’ainsi améliorer la prise en charge et la qualité de vie des cancers solides chez les patients atteints de maladie de Fanconi.
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