Le Centre de Référence des Aplasies Médullaires Acquises et Constitutionnelles a mis en place un observatoire (RIME) visant à collecter les informations sur un maximum de patients suivis en France pour une aplasie médullaire quel que soit sa cause et son traitement. L’objectif est d’améliorer les connaissances médicales et scientifiques concernant les aplasies médullaires afin de mieux prendre en charge les patients en terme diagnostique, thérapeutique et de suivi.
Cette base de données est anonymisée, ce qui signifie que seuls le ou les médecins référents du patient auront l’identité exacte du patient.
Une « biobanque » a été créée pour optimiser ce travail. Il s’agit d’une collection d’échantillons biologiques (cellules du sang, de la moelle et de la peau) prélevés dès lors que le patient a donné son consentement puis tout au long de la prise en charge thérapeutique. Ces prélèvements ont pour objectif d’identifier des marqueurs biologiques diagnostiques et pronostiques, ainsi que de mieux comprendre certaines complications observées au cours de l’évolution des aplasies médullaires. Ces échantillons biologiques sont collectés au moment où ces examens sont réalisés dans le cadre du suivi normal du patient. Il n’y aura pas de prise de sang ou de ponction de moelle spécifiquement pour cette biobanque. Leur fréquence varie entre 6 et 18 mois en fonction de la phase de traitement.
Deux projets de recherche financés par l’AFMF
Deux projets de recherche utilisent les données et les échantillons collectés au travers de cet observatoires. Il s’agit de l’étude de l’impact de la Maladie de Fanconi sur la fonction gonadique et la fertilité (Dr Flore Sicre de Fontbrune) et l’étude sur l’oncogénèse des tumeurs solides dans la Maladie de Fanconi (Dr Marine Cazeaux et Dr Flore Sicre de Fontbrune)
Le choix de participer ou pas à cet observatoire et / ou à la biobanque pour un patient est entièrement libre.
Pour plus d’informations et avoir tous les documents nécessaires, nous vous invitons à vous rendre sur le site de Centre de Référence sur la page dédiée à l’Observatoire RIME.
