Le Conseil d’administration de l’AFMF, réuni le 8 février 2024, a décidé de retenir 3 des 5 projets soumis à son appel d’offre de cet automne, une décision qui s’est appuyée sur les recommandations de son Conseil scientifique.
Le montant total des subventions allouées à ces 3 projets s’élève à 300 000 €. Ils débuteront courant 2024 pour une durée de 3 ans.
Les membres du Conseil d’administration de l’AFMF et les membres du Conseil scientifique tiennent à remercier très chaleureusement toutes les personnes, familles et amis, qui ont permis de collecter ce montant impressionnant pour une maladie si rare.
Les 3 projets retenus sont les suivants :
- FANC-ORAL: Détection Non-Invasive des Carcinomes Buccaux chez les Patients Fanconi, projet soumis par le Dr Arnaud Beddok et le Pr Juliette Thariat
Résumé du projet : La maladie de Fanconi est une affection génétique rare qui rend les personnes atteintes plus susceptibles de développer des cancers, dont une forme qui touche la bouche. Détecter ces cancers tôt est crucial pour améliorer les chances de survie. Notre équipe travaillera sur une méthode non invasive pour faire cela, en utilisant un simple brossage de la bouche pour prélever des cellules que nous pouvons analyser pour chercher des signes de cancer. Nous utiliserons plusieurs techniques scientifiques avancées, y compris l’analyse des gènes et des cellules, pour examiner les échantillons de bouche. Nous travaillerons en collaboration avec sept centres en France, qui nous aident à suivre les patients atteints de la maladie de Fanconi et à collecter les échantillons nécessaires à notre recherche. Nous prévoyons d’analyser les résultats de 67 patients, dans l’espoir que notre nouvelle méthode de détection sera aussi précise que la biopsie, la méthode actuelle standard. Cette recherche pourrait révolutionner la façon dont nous détectons le cancer chez les personnes atteintes de la maladie de Fanconi, améliorer leurs chances de survie et les aider à accéder à des traitements plus efficaces. Dans trois ans, nous espérons être en mesure de partager nos découvertes avec la communauté des patients et des médecins.
- Modulation de l’inflammation par la délétion 7q dans les leucémies aiguës secondaires à la maladie de Fanconi, projet soumis par le Pr Jean Soulier
Résumé du projet : les patients atteints d’anémie de Fanconi présentent très fréquemment une défaillance de la moelle osseuse et parfois un cancer du sang au cours de leur vie. Lors de l’évolution de la maladie vers le cancer du sang, les patients peuvent présenter des anomalies chromosomiques, dont la duplication du bras long du chromosome 1 ou une délétion du chromosome 7. Dans une première partie du projet, nous
chercherons à reproduire ces anomalies chromosomiques dans des souris chez lesquelles la maladie de Fanconi a été modélisée, afin d’étudier les mécanismes d’apparition des cancers du sang développés chez les patients. Puis nous nous attacherons à comprendre les voies biologiques impliquées dans la transformation leucémique et associée à la del7q, afin de mettre en œuvre un suivi adapté pour prévenir et traiter la transformation leucémique.
- Conséquences structurale et fonctionnelle de la mutation R481Q affectant le facteur de la voie de Fanconi SLX4/FANCP, projet soumis par le Dr Patrick Revy
Résumé du projet: Nous avons récemment identifié une patiente atteinte d’insuffisance médullaire constitutionnelle portant une mutation particulière dans SLX4/FANCP un des facteurs mutés dans la maladie de Fanconi. Nos premières analyses biochimiques révèlent que cette mutation abolit l’interaction de SLX4/FANCP avec SMARCA5, WRNIP1 et HELLS, des protéines impliquées dans la protection du génome et le développement du système hématopoïétique. Notre projet a pour but de comprendre l’impact fonctionnel de la mutation de SLX4 sur la stabilité du génome et le développement du système hématopoïétique. Nous réaliserons des expériences de biochimie, de biologie cellulaire et nous créerons un modèle animal portant la même mutation. Ces outils permettrons de déterminer quels rôles jouent SLX4, SMARCA5, WRNIP1 et HELLS dans la stabilité du génome et le développement du système hématopoïétique et de préciser leur implication dans la maladie de Fanconi et l’oncogenèse.
